参与核苷酸代谢的某些酶的先天性缺陷或代谢调节机制失常,会导致核苷酸代谢异常。其中,遗传性Lesch-Nyhan综合征和重症联合免疫缺陷病的研究较为深入,而高尿酸血症与嘌呤核苷酸代谢失常密切相关。同时,别嘌呤在体内经代谢转变,与PRPP生成别嘌呤核苷酸,不仅消耗了PRPP ,使其含量下降,而且还能反馈抑制PRPP酰胺转移酶,阻断嘌呤核苷酸的从头合成。核苷酸的抗代谢物是一些碱基、氨基酸或叶酸等的类似物,它们以多种方式干扰或阻断核苷酸的合成代谢,从而进一步阻止核酸及蛋白质的生物合成,这些代谢物具有抗肿瘤作用。 ......