[辅助检查]二、检 验 诊 断

尼曼‐匹克病的实验室检查包括血常规检查、骨髓常规检查、细胞化学染色、组织活检、酸性鞘磷脂酶活性及分子生物学检查，其中酸性鞘磷脂酶活性及分子生物学检查是临床上诊断尼曼‐匹克病的最可靠实验检查项目，但临床上以骨髓检查或组织活检为最实用的确诊性实验室检查项目。从实验室角度来说，形态学表现典型的尼曼‐匹克病患者诊断不困难，主要依靠血常规检查、骨髓常规检查或组织活检，必要时结合细胞化学染色，一般均能确诊。诊断尼曼‐匹克病的实验室检查简单流程见图16‐4，但是要注意与伴有尼曼‐匹克样吞噬细胞增多的其他疾病进行鉴别。 ......