线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke‐like episodes,MELAS)是一种线粒体疾病,以肌活检明显的破碎红纤维(ragged red fibers。RRF)、早期发育正常、身材矮小、癫痫发作和轻偏瘫、偏盲或皮质盲为特征。诊断需要卒中样发作(典型的在40岁之前)、脑病伴癫痫发作和(或)痴呆、线粒体肌病[以乳酸酸中毒和(或)肌活检的RRF为证据],以及两种特征包括早期 ......