[发病机制]第38章　其他代谢性疾病

卟啉病（血紫质病， porphyria ）系由血红素生物合成的特异酶缺陷所致的卟啉代谢异常综合征。卟啉或其前体［如δ -氨基- γ -酮戊酸（ ALA ）和胆色素原（ PBG ） ］生成过多，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出，主要累及神经系统和皮肤而出现相应的临床表现，有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神系统表现等［ 1 ］ 。卟啉病可根据特异酶缺陷的种类分为红细胞生成性卟啉病和肝卟啉病两类。遗传性粪卟啉病（ hereditary coproporphyria ）和变异型血卟啉病（ variega ......