[诊断]【诊断】

20世纪90年代初Maher提出下列诊断标准：①多发视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤。有明确家族史的单发视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤或有嗜铬细胞瘤合并肾脏、胰腺、附睾等部位的肿瘤。只要符合两者之一即可临床诊断为VHL病。上述临床诊断标准难以发现VHL病早期病例。临床诊断标准不统一,受累器官存在多变性。早期诊断和治疗能改善预后。VHL基因突变分析比临床诊断方法可靠，早期就能确诊，能提前发现该病，同时还可用于对高危人群（VHL病的家族成员，特别是一级亲属）进行VHL病的筛查，甚至可开展产前检查。 ......