[辅助检查]三、基因产物异常检验

遗传病的分子诊断方法中，除了利用DNA 、 RNA核酸标本对患者或胎儿进行诊断外，还可以利用基因产物，在蛋白水平进行诊断。特别是一些生化遗传病，检测羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液等标本中的蛋白质、酶和代谢产物，可诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。至此，电泳样品已准备就绪（也可以分装冻存， 20℃存放的样品可稳定保持数月。在血红蛋白病，酶蛋白病等涉及蛋白表达改变的遗传病中，蛋白水平的诊断通常是对血液及体液中的蛋白及酶进行分析，主要方法为蛋白质电泳及ELISA法。而这些疾病往往在基因组水平很难检测。 ......