[概述]第十六章 神经系统遗传代谢性疾病The Inherited Metabolic Diseases of the Nervous System

随着遗传学和分子生物学的发展，人们对疾病与遗传关系的认识不断深化。事实上，机体的任何性状或疾病的发生都或多或少地受到遗传因素的控制。20世纪80年代后期分子遗传学的发展使神经遗传病的研究发生了根本的变化，在探索神经病理与遗传关系、提高神经遗传病的诊断及治疗水平方面取得了重大进步。在研究方法上与以往的纸色谱法、物质光谱学、气液色谱法等相比，DNA和线粒体基因分析方法是技术上的革命，对神经系统遗传代谢性疾病的诊断有重要意义。目前已经在mtDNA水平上鉴定的疾病包括Kearns‐Sagre综合征、Leigh综合 ......