[辅助检查]第三节　基因突变分析

随着各种单基因遗传病致病基因和多基因遗传病易感基因的克隆，疾病与基因变异之间的关系得到了进一步阐明。人类遗传性疾病的诊断已进入基因诊断的时代，基因突变分析方法已广泛应用于遗传病患者的诊断、携带者的检出及高危胎儿的产前诊断。其中，聚合酶链反应（ polymerase chain reaction ， PCR ）技术常与其他技术，如分子杂交、限制性酶切分析、单链构象多态性分析、 DNA序列测定、限制性片段长度多态性分析等联合应用。Western blot分析法能在蛋白质水平上分析基因的表达水平。由于这一方法相 ......