[概述]二、尼曼-匹克病

尼曼-匹克病是一组罕见的鞘磷脂沉积症，临床上以肝脾大和神经系统受损为主。因症状变化多端，将本病分成A ~ E 5型，都是常染色体隐性遗传病，儿童期以A 、 B 、 C三型为主。各种类型的共同特点为肝脾大和生长发育障碍，常伴有神经系统损害的表现。C型(慢性神经型或幼年型):常于1 ~ 6岁起病，初始症状为步态不稳和共济失调，随后出现肝脾大、肌张力降低、腱反射异常、进行型智能减退、语言障碍、行为异常、耳聋、痉挛性瘫痪及惊厥发作。D型(型):临床过程缓慢，明显黄疸、肝脾大，有神经系统症状，多于学龄期死亡。对原因 ......