皮肤遗传性或先天性疾病种类繁多,但本部分不能逐一介绍所有遗传性疾病,只着重介绍一些常见的或病理特点较明显的遗传性疾病[ 1‐4 ]。表皮的变化是特异性的,主要为棘层上部及颗粒层细胞空泡变性,或细胞内水肿,细胞变性严重者破裂溶解及松解,形成裂隙或水疱,这种水疱既有表皮松解,也有水肿变性,或相似于网状变性式的变性松解及溶解形成的水疱。汗孔角化病最特征性的变化并不是汗孔角化,而是表皮角化亢进,灶状角化不全,具有诊断意义的变化是角化不全灶呈柱状或栓状嵌入表皮浅层,形成圆锥形或柱状板层状结构,即表皮中央凹陷部位内形 ......