[辅助检查]（二）检验诊断

标本来源:常规静脉采血约2ml ， 30min内分离出血清。临床诊断价值和评价:典型失盐型CAH者，皮质醇水平低于正常，单纯男性化型其水平可在正常范围或稍低于正常。标本来源:待患者脉搏稳定后，坐姿采集肘静脉血2ml ，迅速注入在冰水浴中冷却的含20 μ lEDTA的试管中，摇匀，放冰水浴中冷却后以1000转／分离心5分钟（最好在4 ℃离心） ，分离血浆。测定滤纸血片中17 － OHP浓度来进行21 －羟化酶缺乏的CAH筛查诊断。测序是检验DNA片段序列变化的金标准，可直接判断突变位点。临床诊断价值和评价: ......