男性性腺功能减退症的临床表现取决于雄激素生成有无障碍和雄激素缺乏发生于性发育的阶段。如果睾酮生成正常,仅单纯精子生成缺乏,患者的主要临床表现为不育。雄激素缺乏发生于胎儿发育早期,患者表现为生殖器发育难以辨认和男性假两性畸形。本病是先天性疾病,呈常染色体显性、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,是由于下丘脑合成和分泌GnRH能力低下所致。如果胚胎时期嗅球形成不全则导致下丘脑GnRH分泌减少,故本病的特征为单纯性促性腺激素分泌不足,性腺功能减退、类无睾症和嗅觉丧失或减弱。部分患者合并有其他中线缺陷表现(如唇、腭裂, ......