[诊断]一、先天性甲状腺功能减退症的个体化检测

先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）是儿科最常见的先天性内分泌紊乱疾病，其发生率约为1 / 3000～1 / 4000。CH是由于先天性因素引起甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿永久性或暂时性甲状腺功能低下，从而引起生长障碍，智力发育落后的疾病。突变类型包括错义突变、无义突变、插入或缺失引起的框移突变，以及由于内含子缺失或内含子外显子连接处的核苷酸序列突变导致的拼接突变。目前已报道了38种导致TG失活的基因突变，其中22种为错义突变，8种拼接位点突变，5种 ......