[概述]二、植烷酸病

Refsum病，又名遗传性共济失调性多发性神经炎样病、植烷酸贮积病， 1945年首先由Refsum报道，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，是因植烷酰- CoA羟化酶及过氧化物酶体定位信号2 （ PTS2 ）受体缺陷，导致α氧化作用缺陷，使植烷酸不能通过常规的β氧化降解。而聚集在血液和组织，取代组织中其他的不饱和脂肪酸并和甾醇结合，导致表皮基底和基底上层脂质空泡形成，进而产生相应的病理改变。如果先证者已确定存在PEX7或PHYH突变，应对携带者进行分子遗传学检测及产前诊断。 ......