[辅助检查]二、髓鞘形成不良疾病

异染性脑白质营养不良（metachromaticleakodystropohy）是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于溶酶体内的芳香基硫酸酯酶A（arylsufatase，ASA）缺陷，使体内的脑硫脂无法被降解为脑苷脂和硫酸。海绵状脑白质营养不良（spongyleukodystrophy）又称海绵状变性脑病，为罕见的家族性隐性遗传性疾病，病理改变为脑体积及重量增加，白质呈弥漫明胶状，结构模糊，主要累及皮质下白质（白质浅层），弓状纤维受累，临床上出生后2～3个月发病，恶性发病，最终形成颅高压。本病罕见，MR ......