[辅助检查]一、细胞遗传学技术

细胞遗传学技术是产前诊断染色体病的经典方法，常用G显带（G banding）进行核型分析。细胞核型分析可对染色体的数目、结构进行分析，信息全面，理论上可发现在制片达到的分辨率（如400条带）内所有的异常，是诊断染色体病的金标准。明显的优点是可在早孕期诊断胎儿遗传病，所以很适合一些需要及早进行诊断的应急病例，以及某些需要进行酶测定或DNA诊断的疾病，包括染色体病或有关基因病。从妊娠17周开始直至足月，经实时超声引导经母体腹部进行脐血管穿刺获取胎血，对胎血细胞进行核型分析诊断染色体病。不利于早期诊断和早期处理 ......