[诊断]（二）APC基因

APC基因突变或丢失的检测可从周围血液淋巴细胞中测定，1992年Miyoshi以聚合酶链反应（PCR）分段扩增APC基因，然后用RNA酶保护试验对整个APC编码序列进行了点突变点检测，在来自不同家系的79例患者中发现53例有APC基因的突变。1994年于月波等以限制性酶切片段长度多态性‐聚合酶链反应（RFLP‐PCR）方法，分析7个FAP家系周围淋巴细胞，发现有一个家系APC基因1301～1311密码子区域AAAGA片段的缺失，引起移码突变。Powell等检测周围血中突变的APC基因表达蛋白，即体位合成蛋 ......