[诊断]【诊断与鉴别诊断】

I型APS患者表型变异较大。当临床上只有Ⅰ型APS中某一表现时，诊断困难，除非家族中已有确诊的Ⅰ型APS患者，据称，平均延误诊断的时间为11年。如果年龄小，发生3种主要表现中任何1种或者成年早期发生1种以上内分泌疾病都应行突变分析，定期随访［ 19 ］ 。流式细胞仪可用于APS的诊断、分型和治疗观察［ 20 ］ 。30岁前已有两个内分泌腺功能减低者,或者已肯定一个内分泌腺功能减低，而血清中检出另一内分泌腺的自身抗体。一般在确立内分泌腺属于原发性自身免疫性损伤后，才可以确立Ⅰ型APS诊断，而AIRE基因突变 ......