[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:以晨尿为佳，应在1h内送检。临床诊断价值与评价:基因诊断目前多用于囊肿前和产前诊断。1 ）基因连锁分析：通过检测与PKD1和PKD2连锁的基因作出诊断，该方法简便易行，但需要家庭中其他成员包括正常人及患者的血液标本。临床诊断价值与评价:理论上对有高危因素的胎儿（有家族史、父母生育过或发现过ARPKD患儿即先证者、父母为携带者）可行绒毛膜取样、羊水穿刺和脐血穿刺等，用上述方法进行产前基因诊断。实际上，由于引起ARPKD的PKHD1基因的复杂性（ 472kb ， 67个外显子能产生多种拼接形式） ， ......