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[速览]三、亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病(Huntington ’ s disease,HD,MI M:+。143100)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,是被发现的第一个完全显性的人类遗传病。1872年,美国的乔治·亨廷顿在长岛东端发现了这种疾病。他的研究发现,长岛的那几个病例是发源自新英格兰(美国东北部几个州的总称)的一个大家族的一部分。在这个家族12代的历史里,可以找到100多个患者。并且所有这些患者都是两个兄弟的后代。亨廷顿舞蹈病是一种以影响运动功能为主的神经退行性疾病。它的主要病症是不受控制的大肢体运动,伴有认知障碍 ......

——《遗传与疾病》
书名:《遗传与疾病》
栏目:遗传与疾病 > 下篇 临床遗传学 > 第十四章 神经系统 > 第一节 单基因遗传病
作者:孙树汉
参编:王芳,商艳,刘善荣,王芳,王越
页码:352-355
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2009-09-01
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