[概述]三、神经节苷脂病

神经节苷脂沉积病（ gangliosidosis ）为一组常染色体隐性遗传病。神经节苷脂类广泛存在于人体各种细胞内，是构成细胞膜的重要部分，在神经细胞中含量最高。人脑内含有多种不同结构的神经节苷脂，其中GM1是最主要的一种。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病，根据酶缺乏的不同分为GM1 、 GM2和GM3节苷脂沉积病。临床表现与GM1神经节苷脂沉积病相似，患儿血液白细胞及成纤维细胞中β -半乳糖苷酶及神经氨酸酶活性均降低，但在全血或血浆中β -半乳糖苷酶活性正常，主要为神 ......