性别决定(sex determination)和分化(differentiation)是个体正常生存和发育的必要一环。染色体尤其是性染色体的完整性是性别决定的基础,并协同其他基因和激素共同指导性器官的发育和成熟,最终形成睾丸或卵巢。XX男性患者大多为Y染色体短臂上SRY基因片段易位到X染色体上,基因组中可检测到SRY基因,部分患者未检测到SRY基因,可能是位于SRY基因上游或下游的常染色体或X染色体上的其他基因突变所致,因此SRY基因不是性别决定的唯一基因。WT1若发生突变可引起男性性反转、男性假两性畸形 ......