[速览]（八）LGMD2C

致病基因定位于13号染色体长臂的着丝粒周边13q12，编码产物为γ肌聚糖（γ sarcoglycan，SG)。如前所述，位于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dystrophinglycoproteincomplex，DGC）是膜上连接肌细胞内骨架和细胞外基质的结构物质，在维持肌纤维细胞膜的稳定和防止肌细胞损伤和坏死中起着十分重要的作用。前三种蛋白都有一个短的细胞内结构域和单一的跨膜结构域以及一个较大的位于C末端含半胱氨酸残基簇的胞外结构域。 ......