甲状腺素受体基因突变.甲状腺不能转运、捕获或蓄积碘.甲状腺肿伴耳聋.血清甲状腺激素显著上升,血清TSH正常或略上升。对TRH兴奋试验反应正常.甲状腺激素抵抗伴先天性耳聋和点彩样骨骺(Refetoff综合征)。 ......