[速览]第五节 其他脂质沉积症

神经元蜡样质脂褐质病（neuronalceroid lipofuscinosis，NCL）是最常见的儿童神经变性性疾病，为常染色体隐性遗传病，其生化缺陷尚不清楚。研究发现主要病理改变是严重脑萎缩，神经元肿胀，其胞浆溶酶体内有自发荧光的脂色素蓄积，蓄积物是蜡样质和脂褐质，其化学结构不明，可能是氧化的多价未饱和脂肪酸。淋巴细胞可见多数嗜锇性细胞小体，以曲线小体最多，也有指纹状小体，其他组织也有这类特征性小体发现。其他类型神经元蜡样质脂褐质病临床极其少见，症状体征与上述三型相似，主要表现为中枢神经系统受累，不再 ......