[诊断]二、出生前诊断的方法

出生前诊断是实行优生优育，提高出生人口素质的重要途径，其理想的效果是限制群体中所带有的有害基因繁衍。对一些患有严重遗传性疾病的胎儿，经产前明确诊断后可终止妊娠，不使其成为社会和家庭的负担。出生前诊断主要从四个方面来检测胎儿是否患有先天性、遗传性疾病：1 ﹒观察表型。并指（趾）畸形可见于Cornelia de Lange综合征、Russel‐Silver综合征、Smith‐Lemli‐Opitz综合征、隐眼畸形综合征、头面骨发育不全综合征、Neu‐Laxova综合征、口‐面‐指综合征Ⅱ型（Mohr综合征）、 ......