[概述]第二节　肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良（ adrenoleukodystrophy ， ALD ） ，由Shiler于1912年首次报道， Blaw于1964年正式命名， 1981年Moser等首次发现ALD患儿及其基因携带者的血浆中极长链脂肪酸（ very long chain fatty acids ， VLCFA ）呈不同程度增高。另一种是常染色体隐性遗传，发生于新生儿，称为新生儿ALD 。X-ALD主要表现为进行性的精神运动障碍、视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。ALD发病率约为1 / 17 000活产婴 ......