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[辅助检查](一)尿液分析

采集患者的尿液进行分析,是比较简单的试验,虽然不具特异性,但在一般的临床实验室,可以起到提示作用。三氯化铁试验:某些氨基酸代谢紊乱严重时,会产生过量的酮酸,与三价铁离子形成绿色复合物,可用于筛查苯丙酮尿症(苯丙酮酸)、枫糖尿症(分支链酮酸)、酪氨酸尿症(对羟苯丙酮酸)、组氨酸血症(咪唑酮酸)、黑酸尿症(尿黑酸)和高。GAGs主要包括硫酸软骨素(CS)、硫酸皮肤素(DS)、硫酸角质素(KS)、硫酸类肝素(HS)和透明质酸(HA),根据双向电泳膜上的图谱确定是何种GAGs成分升高,作为MPS分型时参考。 ......

——《小儿神经系统疾病基础与临床》
书名:《小儿神经系统疾病基础与临床》
栏目:小儿神经系统疾病基础与临床 > 上篇基础部分 > 第5章 遗传病的生化与分子诊断和遗传咨询 > 第1节 一般实验室检测
作者:吴希如 林 庆
参编:包新华,姜玉武,包新华,蔡方成,常杏芝
页码:107-109
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2009-10-01
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