采集患者的尿液进行分析,是比较简单的试验,虽然不具特异性,但在一般的临床实验室,可以起到提示作用。三氯化铁试验:某些氨基酸代谢紊乱严重时,会产生过量的酮酸,与三价铁离子形成绿色复合物,可用于筛查苯丙酮尿症(苯丙酮酸)、枫糖尿症(分支链酮酸)、酪氨酸尿症(对羟苯丙酮酸)、组氨酸血症(咪唑酮酸)、黑酸尿症(尿黑酸)和高。GAGs主要包括硫酸软骨素(CS)、硫酸皮肤素(DS)、硫酸角质素(KS)、硫酸类肝素(HS)和透明质酸(HA),根据双向电泳膜上的图谱确定是何种GAGs成分升高,作为MPS分型时参考。 ......