[诊断]第五节 线粒体病的诊断

线粒体病是一种复杂的疾病，既有因线粒突变所致的单基因疾病，又有因线粒体异常参与的多基因疾病，如糖尿病和肿瘤等，对其检验诊断和治疗监测必须结合临床症状、体征、实验室指标和基因分析，才能作出正确的诊断，进行准确的治疗。取患者肌肉或外周血标本，通过差速离心法分离线粒体，以线粒体特异性染料JanusGreenB染色，光学显微镜下可见有活性的线粒体被染成蓝绿色。值得强调的是，由于大多数的线粒体蛋白质由核基因编码，经典的胞质杂交细胞模型中的线粒体形态和功能不受核基因组调控的影响，因此，对于复杂线粒体病，或者直接采用患 ......