[速览]【FGFR与软骨发育不全综合征】

成纤维细胞生长因子（ FGF ）是一组参与细胞信号转导的蛋白质，主要影响骨的构塑（ modeling ）和发育，尤其是对软骨发育与软骨内成骨具有重要的调节作用。Muenke “角”样颅缝早闭（ Muenke coronal craniosynostosis ）的分子病因为FGFR的P250R突变（ FGFR1的P252R和FGFR2的P253R突变分别导致Pfeiffer综合征和Apert综合征） 。Crouzon综合征的临床特点是颅缝早闭，五官畸形、突眼、肢体过短，其分子病因为FGFR2基因突变，但FG ......