[概述]第七节　嘧啶代谢障碍

嘧啶的合成有两种途径，一种为从头合成，另一种为补救合成。嘧啶分解代谢通过一序列的酶反应最终产生β -丙氨酸和β氨基异丁酸。嘧啶合成和分解代谢途径中酶的缺乏可引起嘧啶代谢障碍。临床上，嘧啶代谢障碍非常罕见。常染色体隐性遗传，基因定位于1号染色体，二氢嘧啶脱氢酶作用下尿嘧啶和胸腺嘧啶代谢为二氢尿嘧啶和二氢胸腺嘧啶，二氢嘧啶脱氢酶缺陷导致尿嘧啶和胸腺嘧啶水平增高。患者皮肤成纤维细胞、肝细胞和血细胞中二氢嘧啶脱氢酶活性完全或近完全缺失。本病无有效治疗方法，患者常在婴儿期死亡。 ......