[速览]二、Friedreich型共济失调

Friedreich型共济失调（Friedreich ataxia，FA）是最常见的常染色体隐性遗传类型的共济失调，由于少年期起病，因此又称少年脊髓型共济失调。查体可见共济失调，下肢或全身腱反射消失，下肢本体感觉消失，下肢肌无力，后期可有病理反射阳性。本病诊断不能依据辅助检查，但是可以帮助排除其他引起共济失调的疾病，并发现多系统损害的证据，确诊有赖致病基因突变的检测。1 ﹒诊断依据儿童或少年起病，以双下肢共济失调为首发症状并逐步发展，查体见腱反射消失。2 ﹒诊断步骤流程图见本节“脊髓小脑型共济失调”部分。 ......