[辅助检查]（三）有创性产前诊断途径

羊水穿刺是从羊膜囊内穿抽出羊水20ml左右,目的是测定有否存在代谢性疾病和染色体畸形。羊水样本可用于：①羊水细胞染色体核型分析：是目前诊断染色体病最常用的方法，可以检查各种染色体数目及形态结构异常。羊水中甲胎蛋白的测定:用于诊断开放性神经管畸形,水平高于正常10倍可诊断。羊水生化检测代谢性遗传病:已超过75种遗传性代谢病可做产前诊断。它不但能对胎儿组织形态畸形进行观察，还可以在必要时从胎儿特定部位取活体组织标本对特殊疾病进行诊断。如从胎儿镜取出肝脏组织对糖原贮积病进行诊断。单绒膜性双胎疾病的手术治疗是其中 ......