[辅助检查]二、检验诊断

检测方法:串联质谱和气相色谱－质谱技术。临床诊断价值及评价: PA患者串联质谱检测结果显示血中丙酰肉碱水平、丙酰肉碱与游离肉碱比值、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值及甘氨酸水平增高。气相色谱－质谱检测结果显示尿中有大量的甲基枸橼酸、 3 －羟基丙酸和丙酰甘氨酸，即可诊断。平衡好疾病诊断的需要和假阳性的可接受程度。1 ） DNA提取：抽取患儿及部分患儿父母外周静脉血各4ml ，经抗凝后分离白细胞，使用苯酚－氯仿法提取DNA ， 20℃保存。临床诊断价值及评价:基因诊断具有高特异性、高灵敏性、早期诊断和应用广泛等明显特 ......