[辅助检查]八、红细胞膜病分子诊断试验

遗传性红细胞膜病，包括遗传性球形细胞增多症（ hereditary spherocytosis ， HS ） 、遗传性椭圆形细胞增多症（ hereditary elliptocytosis ， HE ） 、遗传性热异形细胞增多症（ HPP ） 、东南亚卵圆形细胞增多症（ SAO ）和遗传性口形细胞增多症（ HSt ）等。近年来对其分子水平的研究显示在这些疾病中也呈现出明显的遗传学异质性，尤其是在HS中，几乎每个家系都有球形细胞增多症基因自己独特的一个突变。目前应用于遗传性球形红细胞的分子诊断有以下几种：细 ......