[辅助检查]第五节 线粒体疾病的检验诊断

线粒体疾病是一种涉及面广的疾病，既有因线粒突变所致的单基因疾病，又有因线粒体异常参与的多基因病如糖尿病和肿病等，对其检验诊断和治疗监测必须结合临床症状、体征、检验指标和基因分析，才能作出正确的诊断，进行准确的治疗。可用于检测的标本种类很多，如血液、组织、毛球、口拭子、尿液，其中组织的检出率最高，但创伤也最大，而后三者为非入侵性的诊断，易于为患者所接受。采用毛发毛球作标本进行临床基因诊断，是一种非侵入性的取材方法。DNA序列测定是临床基因诊断的金标准，作为任何基因分析技术，这是必须进行的步骤，图27‐11为 ......