[辅助检查]二、常用分子生物学技术

根据基因突变所涉及的范围，基因突变可分为染色体突变、基因组突变和点突变三种，前两种突变涉及的基因较多，可通过染色体分析，亦可在间期用标记探针检出，点突变涉及范围少，常作基因分析。不同类型的基因突变有不同的检测途径，大致方法包括：基因探针杂交直接检测。连锁分析等。在遗传病基因突变的性质和部位清楚的情况下，PCR技术及衍生技术可直接检出突变部位，诊断遗传病。随着研究的深入，Array CGH等高通量基因检测技术有可能作为临床检验技术用于肿瘤相关基因、肿瘤耐药基因、疾病的个体化治疗、遗传病的发现等方面。 ......