[概述]一、遗传性周围神经系统疾病

Marcus-Gunn病（Marcus-Gunn phenomenon）（OMIM，154600）是一种罕见的眼病，又称下颌瞬目综合征（jaw-winking，maxillo-palpebral synkinesis），患眼的提上睑肌与咀嚼肌发生异常联合运动。此类患者眼睑随下颌活动不自觉地上提，幅度大小不一，上提幅度轻微者，患者本人并不注意，多以上睑下垂来求医。其他颌面特征还包括面部发育异常、短颈等。遗传性红细胞血卟啉病（congenital erythropoetic porphyria，CEP）（OM ......