血红蛋白M病(hemoglobin M disease)属于异常血红蛋白病,虽亦表现为先天性高铁血红蛋白血症(congenital methemoglobinemia)。但有别于红细胞酶缺乏如NADH-细胞色素b5还原酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶或丙酮酸激酶缺乏所致的先天性高铁血红蛋白血症和接触氧化性药物或化学物引起的获得性高铁血红蛋白血症。血红蛋白M病罕见,国内有病例报道。至今已发现7种HbM变异型,其中6种是血红素囊部位的组氨酸被酪氨酸替代。酪氨酸的酚基与血红素铁共价结合,使铁处于稳定的氧化高铁状态。H ......