[临床表现]【实验室检查】

电解质紊乱:典型失盐型患者未经治疗或治疗不当时有不同程度的低血钠、高血钾及代谢性酸中毒。与17 - OHP不同，雄烯二酮的血浓度相对较稳定，且受皮质醇替代治疗时给药间隔时间的影响较少，不论性别、类型和抽血时间，它与17 - OHP均有较好的相关性。血醛固酮:醛固酮并非是21 - OH缺陷诊断的特异性指标，失盐型亦可有1 / 4患儿的血醛固酮在正常范围内。其他代谢产物的测定:近年应用GS/MS测定尿中各肾上腺皮质甾体的相关代谢产物作为21 - OH缺陷以及其他类固醇代谢异常性疾病的诊断标记物。基因诊断是确诊 ......