[诊断]三、新生儿CAH筛查

CAH新生儿筛查的目的是防止发生肾上腺皮质功能减退危象、女性新生儿男性化及过量肾上腺雄激素作用的后果，新生儿CAH筛查主要用于典型CYP21D缺陷症。由于CYP21缺乏的患儿血液中17‐OHP增加，因此血17‐OHP测定可检出CAH（70%），对另外的30%病例也有一定的诊断意义，可避免失盐型CYP21D缺陷症发生肾上腺危象和严重的女性男性化。筛查方法有RIA及ELISA法，RIA只需＜ 20 μ l血液，其标本可于出生后第3～5天从足踵穿刺而得，并可同时筛查苯丙酮尿症和先天性甲减。 ......