[概述]第二节 与免疫球蛋白类别转换障碍相关的原发性免疫缺陷病

高IgM血症（hyper IgM syndrome，HIGM）是一类罕见的免疫缺陷病，特点为免疫球蛋白类别转换（immunoglobulin class‐switch recombination，Ig CSR）障碍伴或不伴有体细胞高频突变（somatic hypermuta tion，SHM）缺陷。HIGM可分为单B细胞缺陷和B细胞联合其他细胞缺陷，包括单核细胞、巨噬细胞、树突状细胞，这些细胞信号通路中需要CD40参与。前者仅导致体液免疫缺陷，后者还可导致细胞免疫缺陷［ 17 ］。CSR和SHM都经过相同 ......