[速览]【遗传性高尿钙性低钙血症】

对13个家族的遗传性低钙血症患者的调查结果表明，常染色体显性遗传性低钙血症患者存在钙受体基因的突变，多数患者无临床症状，部分有手足搐搦，多为自发性，主要发生于新生儿期的3岁以前儿童。与FHH和NSHPT相反，这类基因突变使钙浓度的调定点左移（下降） ，钙受体的功能增强（兴奋型基因突变） ，在较低的细胞外液Ca2 +浓度条件下即兴奋三磷酸肌醇（ IP3 ） ，抑制PTH分泌，导致低钙血症。相反， PTH依赖性低尿钙性高钙血症（ PTH-dependent hypocalciuric hypercalcemi ......