[辅助检查]4﹒超氧化物歧化酶1（superoxide dismutase，SOD1）基因

测定方法:PCR‐SSCP、测序分析。临床诊断价值和评价:5%～10%ALS患者属于家族性肌萎缩侧索硬化症(familial ALS, FALS），20%的FALS患者存在SOD1变异。现已发现的SOD1基因突变数目多达107种，它们大多为错义突变引起表达蛋白中某个氨基酸的替换，少数为早期终止突变，产生截短型的SOD1蛋白。2）DNA序列自动化分析技术具有简单、安全、精确，便于实现自动化分析，能够满足绝大多数DNA样品序列分析的需要等特点。然而，测序反应需要单链模板、特异的寡核苷酸引物和高质量的DNA聚合 ......