[速览]第二节 脂肪酸β-氧化障碍

短链酰基辅酶A脱氢酶（short-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency，SCAD）缺陷是一种线粒体短链脂肪酸氧化功能的先天性障碍。出生后即可发病，生后第一周内可出现肌无力、低血糖和呕吐，婴儿期呈现非特异性的肌张力低和发育迟缓等。SCAD缺乏影响短链（4个碳原子）脂肪酸的氧化，出现低血糖、呕吐、张力减退、进行性肌肉萎缩、发育迟缓以及癫痫等症状。第一类型最为常见，新生儿期发病的患者具有许多临床表现包括代谢性酸中毒、发育停滞、发育迟缓、癫痫，以及没有非酮症低血糖发作的其 ......