[速览]Tay 综合征

本症属常染色体隐性遗传病。出生时体重低，皮下脂肪缺乏呈早老貌。身体短小，中枢神经系统畸形。全部患者精神发育迟缓。亦可出现白内障，骨骼畸形，发音困难。5 ﹒毛发内胱氨酸含量明显降低，高硫母质蛋白的合成减少。无特殊疗法。 ......