[概述]四、ADPKD

即使在胎儿期也能从解剖学上发现“成人”多囊肾疾病。对其遗传学改变的认识很重要，尽管其功能在儿童期才表现。ADPKD是由至少三个不同的基因位点中的某一个发生突变所致。这三个基因位点分别为PKD1、PKD2和PKD3。现已知PKD1位于染色体16p13.3上，与高加索人中绝大多数ADPKD患者的发病有关。目前已经发现与该类型的ADPKD相关的基因。PKD1的基因产物— —多囊蛋白-1，参与介导细胞间的相互作用。ADPKD的第二个基因— — PKD2基因位于染色体4q13 — 4q23上，其突变基因也已被发现。 ......