[速览]（三）睾酮合成酶缺陷

仅讨论睾丸内酶缺陷引起的雄激素合成障碍而导致的男性假两性畸形。FSH、LH升高，睾酮和雌二醇均低下，无女性内生殖器为诊断要点，作hCG兴奋试验无反应。若能早期诊断，用睾酮替代治疗，可有效地促使生殖器和性征正常发育。该酶缺陷时睾酮合成代谢中的催化作用受阻，导致①雄烯二酮转化为睾酮。用hCG后雄烯二酮和雌酮水平均成倍增加，但睾酮变化不大，尿17‐酮类固醇明显升高，血FSH、LH均明显升高。青春期后睾酮水平升高，可接近正常男性水平，此与LH促使间质细胞增生有关。在儿童期若核型为46，XY，或女孩睾酮和DHT在用 ......