[概述]七、遗传性肾脏内分泌病

Na‐K‐2Cl(NKCC2)共运载体基因突变(Ⅰ型)、内向性调校钾通道基因突变(Ⅱ型)、氯通道编码基因(CLCNKB)突变.低钙尿低镁血症.噻嗪类敏感的Na‐Cl同转运体(NC CT)基因突变.感觉异常、手足搐搦,发作性肌肉软弱。肾钙化,肾结石。CLC‐5基因突变.低分子量蛋白尿、高尿钙、高磷酸盐、肾衰竭.高尿钙性佝偻病。疲劳、肌肉痛性痉挛、恶心、周期性呕吐、低血钾、高肾素.进低钠饮食不能保留钠,高钠饮食和服用氨苯蝶啶后血钾恢复正常。血压正常,对于血管紧张素Ⅱ的增压作用无效应。 ......