[速览]第二节 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，在1934年因Fol ing最早发现病人尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947年Jervis对病人进行苯丙氨酸负荷实验，揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。1953年，德国的Bickel首先报道用低苯丙氨酸奶方治疗PKU病人获得成功。1983年Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因，为基因诊断和产前诊断开辟了道路。临床上将所有血苯丙氨酸大于120 μ mol／L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症 ......